Trévor · Hémoglobinopathies: dépister, adresser

Qui tester

• Origine familiale d'une région à forte prévalence: Afrique, bassin méditerranéen, Moyen-Orient, sous-continent indien, Asie du Sud-Est, Caraïbes, Amérique latine
• Microcytose ou hypochromie (VGM < 80 fL ou TCMH < 27 pg) sans carence en fer
• Antécédent familial d'hémoglobinopathie ou de trait connu
• Partenaire d'une personne porteuse ou atteinte

Quel bilan

Couples à adresser

Avec quelle urgence

Médecins généralistes et internistes

Vous voyez les futurs parents avant la grossesse: c'est le meilleur moment pour tester les deux membres du couple.

• Proposer l'hémogramme, la ferritine et l'analyse de l'hémoglobine aux personnes originaires d'une région à forte prévalence, ou devant une microcytose sans carence en fer
• Tester le ou la partenaire dès qu'une personne est porteuse
• Adresser le couple à la consultation du vendredi avant la conception
• Proposer le dépistage aux frères, sœurs et parents d'un porteur (dépistage en cascade)

Gynécologues-obstétricien·nes et sages-femmes

Le temps compte: le diagnostic prénatal se discute au premier trimestre.

• Proposer le dépistage à la première consultation de grossesse, idéalement avant 10 semaines d'aménorrhée
• Tester le partenaire sans attendre si la patiente est porteuse
• Adresser en priorité tout couple à risque, avec la datation de la grossesse et les résultats
• Informer sur le diagnostic prénatal (biopsie de trophoblaste dès 11 semaines, amniocentèse dès 15 semaines) et le diagnostic préimplantatoire

Pédiatres

Un enfant atteint diagnostiqué tôt évite les infections graves et les séquestrations spléniques.

• Demander le diagnostic dès les premières semaines pour tout nouveau-né d'un couple à risque
• Débuter la pénicilline prophylactique dès 2 à 3 mois en cas de drépanocytose, avec les vaccins du calendrier et les vaccins complémentaires
• Organiser le Doppler transcrânien annuel dès 2 ans
• Apprendre aux parents les signes d'urgence: fièvre ≥ 38,3 °C, pâleur brutale, rate qui grossit, douleur

Assurance de base (LAMal)

Un dépistage prescrit par un médecin, avec un motif écrit (origine à risque, antécédent familial, projet d'enfant), est en général pris en charge après franchise et quote-part. Demande une lettre de prescription qui mentionne le motif: elle aide l'assurance à accepter la prise en charge.

Personnes sans assurance ou en situation irrégulière

Le CAMSCO (Consultation ambulatoire mobile de soins communautaires) des HUG reçoit les personnes sans couverture d'assurance, y compris les personnes sans papiers, en toute confidentialité. Demande le CAMSCO au standard des HUG (022 372 33 11).

Franchise trop élevée ou budget serré

Les services sociaux cantonaux (aide sociale, subsides d'assurance maladie) peuvent réduire le reste à charge. Dans Trévor, le thème «Mes démarches» aide à trouver l'office compétent selon ton canton.

Dépistage en cascade dans la famille

Quand une personne de la famille est déjà connue porteuse ou atteinte, tester les proches (frères, sœurs, parents) est souvent mieux couvert: le motif médical est déjà documenté. Demande à l'hématologue ou au généticien une lettre pour les proches concernés.

Journée d'information: hémoglobinopathies et conseil génétique

Pour médecins généralistes, gynécologues, pédiatres et sages-femmes. Gratuite, attestation de participation.

• Identifier les personnes à tester et prescrire le bon bilan
• Interpréter un résultat et reconnaître un couple à risque
• Adresser au bon moment, avec les bons documents
• Expliquer le trait et le risque au couple, en mots simples

Prochaines journées

Les prochaines dates sont en préparation. Demandez à être prévenu·e, ou proposez une journée dans votre cabinet ou votre réseau, avec le formulaire ci-dessous.